Afecta a varias estructuras del ojo

¿QUÉ ES ANIRIDIA?

La aniridia congénita es una enfermedad que afecta a varias estructuras del ojo, pero como la alteración más notable es el desarrollo anómalo del iris, recibe el nombre de aniridia.

Esta enfermedad presenta distintas manifestaciones en la parte anterior y posterior del ojo, como aplasia o hipoplasia del iris y deficiencia en el desarrollo del nervio óptico o la mácula (parte central de la retina).

Los pacientes que padecen aniridia pueden manifestar:

Fotofobia: sensibilidad anormal a la luz, en este caso provocada por la falta de control del paso de la luz a través de la pupila.
Nistagmo: movimiento involuntario, rápido y repetitivo de los ojos. Provoca dificultad para fijar la vista.
Estrabismo: alineación anómala de los ojos que causa desviación de la mirada
Déficit visual que puede progresar.
• También es común que esté ligada al glaucoma (aumento de la presión dentro de los ojos) que está presente en la mitad de los pacientes.
Cataratas (pérdida de transparencia del cristalino)
Déficit de células madre epiteliales de la córnea con la consecuencia de sequedad ocular, úlceras y opacidades corneales.

¿Cuál es la causa?

La aniridia tiene un patrón de herencia autosómico dominante que está causado mayoritariamente por mutaciones en el gen PAX6, un gen clave en la formación ocular.

Herencia Autosómica Dominante

En un tercio de los casos la mutación puede aparecer de forma esporádica, es decir, sin que haya antecedentes familiares.

Se estima que la aniridia tiene una incidencia de entre 1:50.000-100.000 nacidos vivos en función de la población estudiada.

Según el último informe de ORPHANET de 2020 sobre la prevalencia de enfermedades raras en Europa, la aniridia aislada tendría una incidencia estimada de 1,31/100.000.

Suele presentarse de forma aislada, pero en un tercio de los pacientes aparece dentro un síndrome, siendo el síndrome de WAGR el más frecuente.

Síndrome WAGR

Es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por la asociación de aniridia total o parcial, anomalías genitourinarias (que van desde la ambigüedad sexual hasta la ectopia testicular), grados variables de discapacidad intelectual y un mayor riesgo de desarrollar un tumor de Wilms. También se ha descrito la asociación con glaucoma o cataratas, y una minoría de pacientes desarrolla insuficiencia renal.

Se desconoce la incidencia del síndrome de WAGR, aunque se estima que el riesgo de tumor de Wilms en la aniridia es del 6%.

Diagnóstico genético en la aniridia

Los estudios genéticos en aniridia permiten confirmar la sospecha clínica, realizar diagnóstico diferencial en casos con clínica dudosa, conocer el riesgo de desarrollar tumor de Wilms en casos esporádicos de recién nacidos o en la primera infancia con diagnóstico de aniridia, proporcionar asesoramiento genético, establecer la evolución y pronóstico en la medida de lo posible, en función del tipo de mutación y abrir la posibilidad de realizar diagnóstico genético prenatal y/o preimplantacional.

En la actualidad, no existe un tratamiento curativo para la aniridia, las terapias tienen como objetivo tratar las complicaciones que se presentan.

Es muy importante y necesario un enfoque multidisciplinar que incluya a pediatras, oftalmólogos, ópticos, psicólogos y docentes.

En niños con aniridia es fundamental aplicar técnicas de estimulación y rehabilitación con el fin de favorecer el desarrollo del mayor potencial visual posible.

Bibliografía

  • F. Blanco-Kelly, M. Tarilonte, M. Villamar, A. Damián, A. Tamayo, M.A. Moreno-Pelayo, C. Ayuso, M. Cortón. Genética y epidemiología de la aniridia congénita: actualización de buenas prácticas para el diagnóstico genético. DOI: 10.1016/j.oftal.2021.02.002

https://www.elsevier.es/es-revista-archivos-sociedad-espanola-oftalmologia-296-articulo-genetica-epidemiologia-aniridia-congenita-actualizacion-S0365669121001246

  • Síndrome WAGR

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=893

 

Anatomía del Ojo Humano

Iris

Se le denomina iris a la parte coloreada del ojo. Se encuentra entre la córnea y el cristalino. La abertura redonda y central del iris es la pupila.

Músculos muy pequeños dentro del iris hacen que la pupila se haga más pequeña y más grande para controlar la cantidad de luz que entra al ojo. Esto permite ver bien en condiciones más iluminadas o más oscuras.

Hipoplasia

Desarrollo insuficiente de un tejido u órgano. En general es congénita.

Aplasia

Al desarrollo incompleto o defectuoso de un órgano o parte de él se le denomina aplasia.

Retina

Es la membrana más interna dentro del globo ocular, que se encarga de recibir las imágenes y a través del nervio óptico, enviarlas al cerebro. Está compuesta por diferentes capas celulares, es un tejido que es sensible a la luz que genera un impulso nervioso hacia el cerebro.

Mácula

Es una zona oval, de aprox. 4.5 mm de ancho en la parte posterior de la retina. Hace que sea posible la visión central de precisión, que nos permite distinguir los pequeños detalles así como la percepción de los colores.

Fóvea

La fóvea es la región más delgada de la retina y está en el centro de la mácula.  Está compuesta sólo por fotorreceptores (conos) y sus núcleos. Constituye el punto de máxima agudeza visual.

Si está afectado de aniridia, es familiar o amigo o está interesado en el tema, le invitamos a conocer en profundidad nuestro proyecto.

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